B Ộ Y T Ế S ố : /2026/TT - BYT C Ộ NG HÒA XÃ H Ộ I CH Ủ NGHĨA VI Ệ T NAM Đ ộ c l ậ p - T ự do – H ạ nh phúc Hà N ộ i, ngày tháng 5 năm 202 6 THÔNG TƯ Quy đ ị nh D anh m ụ c b ệ nh b ẩ m sinh c ầ n sàng l ọ c trư ớ c sinh và sơ sinh Căn c ứ Lu ậ t Dân s ố s ố 113/2025/QH15 ; Căn c ứ Lu ậ t Khám b ệ nh, ch ữ a b ệ nh s ố 15/2023/QH15; Căn c ứ Ngh ị đ ị nh s ố 42/2025/NĐ - CP ng ày 27 th áng 02 n ăm 2025 c ủ a Chính ph ủ quy đ ị nh ch ứ c năng, nhi ệ m v ụ , quy ề n h ạ n và cơ c ấ u t ổ ch ứ c c ủ a B ộ Y t ế ; Theo đ ề ngh ị c ủ a C ụ c trư ở ng C ụ c Dân s ố ; B ộ trư ở ng B ộ Y t ế ban hành Thông tư quy đ ị nh D anh m ụ c b ệ nh b ẩ m sinh c ầ n sàng l ọ c trư ớ c sinh và sơ sinh . Đi ề u 1. Danh m ụ c b ệ nh b ẩ m sinh khuy ế n khích khám sàng l ọ c trư ớ c sinh và sơ sinh Ban hành kèm theo Thông tư này Danh m ụ c b ệ nh b ẩ m sinh khuy ế n khích khám sàng l ọ c trư ớ c sinh quy đ ị nh t ạ i Ph ụ l ụ c I và Dan h m ụ c b ệ nh b ẩ m sinh khuy ế n khích khám sàng l ọ c sơ sinh quy đ ị nh t ạ i Ph ụ l ụ c II đ ể quy đ ị nh chi ti ế t kho ả n 1 Đi ề u 21 Lu ậ t Dân s ố . Đi ề u 2. Gi ả i thích t ừ ng ữ B ệ nh b ẩ m sinh là các b ấ t thư ờ ng v ề c ấ u trúc ho ặ c ch ứ c năng (bao g ồ m c ả b ấ t thư ờ ng chuy ể n hóa) x ả y ra t ừ th ờ i k ỳ bào thai và gây ả nh hư ở ng b ấ t l ợ i đ ế n s ứ c kh ỏ e c ủ a cá th ể . Đi ề u 3 . Nguyên t ắ c xây d ự ng D anh m ụ c b ệ nh b ẩ m sinh Vi ệ c l ự a ch ọ n các b ệ nh b ẩ m sinh đ ể đưa vào D anh m ụ c ph ả i b ả o đ ả m đ ầ y đ ủ các nguyên t ắ c sau đây: 1. Tính ph ổ bi ế n và gánh n ặ ng b ệ nh : a ) B ệ nh b ẩ m sinh có t ỷ l ệ cao ho ặ c mang gen đ ộ t bi ế n cao trong c ộ ng đ ồ ng ho ặ c gây ra h ậ u qu ả nghiêm tr ọ ng v ề s ứ c kh ỏ e, th ể ch ấ t và trí tu ệ c ủ a tr ẻ ; b ) B ệ nh b ẩ m sinh gây t ử vong cao ở tr ẻ em ho ặ c gây khuy ế t t ậ t su ố t đ ờ i, ả nh hư ở ng đ ế n ch ấ t lư ợ ng gi ố ng nòi. 2. Kh ả năng sàng l ọ c và ch ẩ n đoán: a) Có phương pháp sàng l ọ c phù h ợ p, an toàn, d ễ th ự c hi ệ n ; b) Có phương pháp ho ặ c k ỹ thu ậ t ch ẩ n đoán xác đ ị nh đ ể kh ẳ ng đ ị nh tình tr ạ ng b ệ nh sau khi có k ế t qu ả sàng l ọ c. 2 3 . Tính kh ả thi và hi ệ u qu ả kinh t ế - xã h ộ i: a) Phù h ợ p v ớ i kh ả năng đáp ứ ng v ề thi ế t b ị , nhân l ự c c ủ a h ệ th ố ng y t ế Vi ệ t Nam ; b) Chi phí sàng l ọ c phù h ợ p v ớ i kh ả năng chi tr ả c ủ a ngư ờ i dân ho ặ c ngân sách nhà nư ớ c ho ặ c b ả o hi ể m y t ế ; c) Hi ệ u qu ả kinh t ế - xã h ộ i thu đư ợ c t ừ vi ệ c phát hi ệ n , đi ề u tr ị và can th i ệ p s ớ m cao hơn khi phát hi ệ n mu ộ n. Đi ề u 4 . Hi ệ u l ự c thi hành Thông tư này có hi ệ u l ự c thi hành k ể t ừ ngày 01 tháng 7 năm 2026. Đi ề u 5 . T ổ ch ứ c th ự c hi ệ n 1. C ụ c Dân s ố : a) Ch ủ trì, ph ố i h ợ p v ớ i các đơn v ị liên quan hư ớ ng d ẫ n, ch ỉ đ ạ o và ki ể m tra vi ệ c th ự c hi ệ n T hông tư này trên ph ạ m vi toàn qu ố c ; b ) Đ ị nh k ỳ 0 2 năm m ộ t l ầ n ho ặ c khi có yêu c ầ u v ề chuyên môn, k ỹ thu ậ t ho ặ c pháp lý, C ụ c Dân s ố ch ủ trì rà soát, đ ề xu ấ t s ử a đ ổ i, b ổ sung D anh m ụ c ban hành kèm theo Thông tư này ; c) Chủ trì, phối hợp với C ụ c Bà m ẹ và Tr ẻ em , Cục Qu ả n lý Khám, ch ữ a b ệ nh và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật , hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệ nh ; d ) Công b ố Danh m ụ c b ệ nh b ẩ m sinh khuy ế n khích khám sàng l ọ c trư ớ c sinh và sơ sinh trên Trang thông tin đi ệ n t ử C ụ c Dân s ố và C ổ ng thông tin đi ệ n t ử B ộ Y t ế . 2 . C ụ c Bà m ẹ và Tr ẻ em ph ố i h ợ p v ớ i C ụ c Dân s ố , C ụ c Qu ả n lý Khám, ch ữ a b ệ nh và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật , hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh . 3. C ụ c Qu ả n lý Khám, ch ữ a b ệ nh p hối hợp với Cục Dân số , Cục Bà m ẹ và Tr ẻ em và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật , hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh . 4 . Cơ quan chuyên môn v ề y t ế thu ộ c Ủ y ban nhân dân c ấ p t ỉ nh : a) Ch ỉ đ ạ o và t ổ ch ứ c tri ể n khai th ự c hi ệ n Thông tư này ; b) Ch ỉ đ ạ o theo th ẩ m quy ề n ho ặ c rà soát, tham mưu c ấ p có th ẩ m quy ề n đ ầ u tư cơ s ở v ậ t ch ấ t, thi ế t b ị và đào t ạ o nhân l ự c cho các cơ s ở khám b ệ nh, ch ữ a b ệ nh thu ộ c th ẩ m quy ề n qu ả n lý đ ể b ả o đ ả m đ ủ năng l ự c th ự c hi ệ n sàng l ọ c trư ớ c sinh và sơ sinh; 3 c) Đ ẩ y m ạ nh công tác thông tin, truy ề n thông đ ể ngư ờ i dân hi ể u và t ự nguy ệ n tham gia th ự c hi ệ n khám sàng l ọ c b ệ nh b ẩ m sinh trư ớ c sinh và sơ sinh . 5. Các cơ s ở khám b ệ nh, ch ữ a b ệ nh : a) Th ự c hi ệ n vi ệ c tư v ấ n, sàng l ọ c, b ệ nh b ẩ m sinh trư ớ c sinh và sơ sinh theo đúng quy trình chuyên môn do B ộ Y t ế ban hành . Vi ệ c ch ẩ n đoán, đi ề u tr ị b ệ nh b ẩ m sinh trư ớ c sinh và sơ sinh th ự c hi ệ n theo qu y đ ị nh c ủ a L u ậ t K hám b ệ nh, ch ữ a b ệ nh; b ) Các Trung tâm sàng l ọ c, ch ẩ n đoán trư ớ c sinh và sơ sinh khu v ự c th ự c hi ệ n các nhi ệ m v ụ theo ch ứ c năng, nhi ệ m v ụ đư ợ c giao và ph ụ trách các t ỉ nh, thành ph ố do B ộ trư ở ng B ộ Y t ế phân công. T rong quá trình th ự c hi ệ n n ế u có khó khăn, vư ớ ng m ắ c, các c ơ quan, t ổ ch ứ c , cá nhân ph ả n ánh v ề B ộ Y t ế (C ụ c Dân s ố ) đ ể hư ớ ng d ẫ n, gi ả i quy ế t./. Nơi nh ậ n: - Ban Bí thư Trung ương Đ ả ng; - Th ủ tư ớ ng, các Phó Th ủ tư ớ ng Chính ph ủ ; - Các b ộ , cơ quan ngang b ộ , cơ quan thu ộ c Chính ph ủ ; - HĐND, UBND các t ỉ nh, thành ph ố tr ự c thu ộ c Trung ương ; - Văn phòng Trung ương và các Ban c ủ a Đ ả ng; - Văn phòng T ổ ng Bí thư; - Văn phòng Ch ủ t ị ch nư ớ c; - H ộ i đ ồ ng Dân t ộ c và các Ủ y ban c ủ a Qu ố c h ộ i; - Văn phòng Qu ố c h ộ i; - Tòa án nhân dân t ố i cao; - Vi ệ n ki ể m sát nhân dân t ố i cao; - Ki ể m toán nhà nư ớ c; - Ngân hàng Chính sách xã h ộ i; - Ngân hàng Phát tri ể n Vi ệ t Nam; - Ủ y ban Trung ương M ặ t tr ậ n T ổ qu ố c Vi ệ t Nam; - Cơ quan Trung ương c ủ a các t ổ ch ứ c chính tr ị - xã h ộ i ; - B ộ trư ở ng B ộ Y t ế (đ ể b/c); - Các đ/c Th ứ trư ở ng B ộ Y t ế (đ ể ph ố i h ợ p ch ỉ đ ạ o); - S ở Y t ế các t ỉ nh, thành ph ố tr ự c thu ộ c Trung ương ; - Các V ụ , C ụ c, Văn phòng B ộ - B ộ Y t ế ; - VPCP: Công báo; C ổ ng thông tin đi ệ n t ử Chính ph ủ ; - C ổ ng Thông tin đi ệ n t ử B ộ Y t ế ; - Chi c ụ c Dân s ố các t ỉ nh, thành ph ố tr ự c thu ộ c Trung ương ; - Lưu: V T, CDS, PC. KT. B Ộ TRƯ Ở NG TH Ứ TRƯ Ở NG Đ ỗ Xuân Tuyên 1 B Ộ Y T Ế C Ộ NG HÒA XÃ H Ộ I CH Ủ NGHĨA VI Ệ T NAM Đ ộ c l ậ p - T ự do – H ạ nh phúc Ph ụ l ụ c I DANH M Ụ C B Ệ NH B Ẩ M SINH KHUY Ế N KHÍCH KHÁM SÀNG L Ọ C TRƯ Ớ C SINH (Kèm theo Thông tư s ố /2026/TT - BYT ngày tháng 5 năm 2026 c ủ a B ộ trư ở ng B ộ Y t ế ) STT ICD - 10 Tên b ệ nh Nhóm I Các b ệ nh nhi ễ m s ắ c th ể và b ệ nh gen c ầ n sàng l ọ c trư ớ c sinh thư ờ ng quy 1 D56 B ệ nh thalassaemia [tan máu b ẩ m sinh] 2 Q90.0 Th ể tam nhi ễ m s ắ c th ể , khô ng phân ly trong gi ả m phân 3 Q91 .0 Th ể tam nhi ễ m s ắ c th ể 18, không phân ly trong gi ả m phân 4 Q91.4 Th ể tam nhi ễ m s ắ c th ể 13, không phân ly trong gi ả m phân 5 Q96.0 Công th ứ c nhi ễ m s ắ c th ể 45,X 6 Q98.0 H ộ i ch ứ ng Klinefelter có c ông th ứ c nhi ễ m s ắ c th ể 47,XXY 7 Q90 - Q99 B ấ t thư ờ ng nhi ễ m s ắ c th ể , không phân lo ạ i m ụ c khác Nhóm II Các b ấ t thư ờ ng c ấ u trúc thai c ầ n sàng l ọ c trư ớ c sinh thư ờ ng quy 8 Q00.0 D ị t ậ t khuy ế t não 9 Q01 D ị t ậ t thoát v ị não 10 Q03 B ệ nh não úng th ủ y b ẩ m sinh 11 Q04.2 D ị t ậ t toàn b ộ não trư ớ c 12 Q05 D ị t ậ t b ẩ m sinh n ứ t đ ố t s ố ng [c ộ t s ố ng ch ẻ đôi] [gai đôi c ộ t s ố ng] 13 Q07.0 H ộ i ch ứ ng Arnold Chiari 14 Q11.1 D ị t ậ t không có m ắ t khác 15 Q20 - Q2 8 D ị t ậ t b ẩ m sinh c ủ a h ệ tu ầ n hoàn 2 STT ICD - 10 Tên b ệ nh 16 Q33.3 D ị t ậ t b ấ t s ả n ph ổ i 1 7 Q35 Khe h ở vòm mi ệ ng 18 Q36 Khe h ở môi 19 Q37 Khe h ở vò m mi ệ ng k ế t h ợ p khe h ở môi 20 Q39 D ị t ậ t b ẩ m sinh c ủ a th ự c qu ả n 21 Q41.0 D ị t ậ t thi ế u, teo và/ho ặ c h ẹ p tá tràng b ẩ m sinh 22 Q41.1 D ị t ậ t thi ế u, teo và/ho ặ c h ẹ p h ỗ ng tràng b ẩ m sinh 23 Q60.1 B ấ t s ả n c ả hai bên th ậ n b ẩ m sinh 24 Q62.0 B ệ nh lý th ậ n ứ nư ớ c b ẩ m sinh 25 Q64.2 D ị t ậ t van ni ệ u đ ạ o sau b ẩ m sinh 26 Q66.0 D ị d ạ ng bàn chân khoèo [chân v ẹ o] 27 Q69 D ị t ậ t th ừ a ngón 28 Q70 D ị t ậ t dính ngón 29 Q71 D ị t ậ t b ẩ m sinh thi ế u h ụ t chi trên 30 Q72 D ị t ậ t b ẩ m sinh thi ế u h ụ t chi dư ớ i 31 Q74.3 Co c ứ ng đa kh ớ p b ẩ m sinh 32 Q75.0 D ị t ậ t li ề n s ớ m kh ớ p s ọ [d ị t ậ t h ẹ p s ọ ] 33 Q77.1 Lo ạ n s ả n h ệ xương gây t ầ m vóc th ấ p [h ộ i ch ứ ng ngư ờ i lùn] 34 Q77.4 Lo ạ n s ả n s ụ n achondroplasia [h ộ i ch ứ ng ng ắ n chi] 35 Q78.0 Ch ứ ng t ạ o xương b ấ t toàn [b ệ nh xương th ủ y tinh] 36 Q79.0 Thoát v ị hoành b ẩ m sinh 37 Q79.2 D ị t ậ t thoát v ị trong dây r ố n 38 Q79.3 D ị t ậ t s ổ t ạ ng b ẩ m sinh [qua l ỗ bên c ạ nh r ố n] Nhóm III Các b ệ nh nhi ễ m s ắ c th ể và b ệ nh gen c ầ n sàng l ọ c trư ớ c sinh khi có t i ề n s ử b ả n thân và gia đình 39 D57 R ố i lo ạ n h ồ ng c ầ u hình li ề m 40 D58 Thi ế u máu tan máu di truy ề n khác 41 D66 Thi ế u h ụ t y ế u t ố VIII di truy ề n 42 D67 Thi ế u h ụ t y ế u t ố IX di truy ề n 3 STT ICD - 10 Tên b ệ nh 43 E25.0 R ố i lo ạ n thư ợ ng th ậ n - sinh d ụ c b ẩ m sinh liên quan đ ế n thi ế u h ụ t enzym 44 E70.0 Phenyl - ceton ni ệ u kinh đi ể n 45 E70.2 R ố i lo ạ n chuy ể n hóa tyrosine 46 E71.0 B ệ nh siro ni ệ u [Maple - syrup] 47 E71.1 R ố i lo ạ n khác c ủ a chuy ể n hóa acid amin chu ỗ i nhánh 48 E71.2 R ố i lo ạ n chuy ể n hóa acid amin chu ỗ i nhánh, không xác đ ị nh 49 E71.3 R ố i lo ạ n chuy ể n hóa acid béo 50 E72.1 R ố i lo ạ n chuy ể n hóa acid amin ch ứ a sulfur 51 E72.2 R ố i lo ạ n chuy ể n hóa chu trình urê 52 E72.3 R ố i lo ạ n chuy ể n hóa lysine và hydroxylysine 53 E72.4 R ố i lo ạ n chuy ể n hóa ornithine 54 E72.5 R ố i lo ạ n chuy ể n hóa glycine 55 E74.0 B ệ nh tích lũy glycogen 56 E74.2 R ố i lo ạ n chuy ể n hóa galactose 57 E74.4 R ố i lo ạ n chuy ể n hóa pyruvat và/ho ặ c tân t ạ o glucose 58 E75.0 B ệ nh nhi ễ m gangliosid GM2 59 E75.2 B ệ nh nhi ễ m sphingolipid khác 60 E76.0 B ệ nh mucopolysaccharid [MPS] , típ I 61 E76.1 B ệ nh mucopolysaccharid [MPS], típ II 62 E84 Xơ nang 63 G12.0 B ệ nh teo cơ do t ủ y ở tr ẻ nh ỏ , típ I [Werdnig - Hofman] 64 G12.1 B ệ nh teo cơ do t ủ y s ố ng di truy ề n khác 65 G71.0 B ệ nh lo ạ n dư ỡ ng cơ 66 Q61.2 B ệ nh th ậ n đa nang, di truy ề n tr ộ i trên nhi ễ m s ắ c th ể thư ờ ng 67 Q85.0 U xơ th ầ n kinh (không á c tính) 4 STT ICD - 10 Tên b ệ nh 68 Q85.1 B ệ nh xơ c ứ ng c ủ 69 Q87.4 H ộ i ch ứ ng Marfan 70 Q99.2 Nhi ễ m s ắ c th ể X d ễ gãy [Fragile X] 1 B Ộ Y T Ế C Ộ NG HÒA XÃ H Ộ I CH Ủ NGHĨA VI Ệ T NAM Đ ộ c l ậ p - T ự do – H ạ nh phúc Ph ụ l ụ c II DA NH M Ụ C B Ệ NH B Ẩ M SINH KHUY Ế N KHÍCH KHÁM SÀNG L Ọ C SƠ SINH (K èm theo Thông tư s ố /2026/TT - BYT ngày tháng 5 năm 2026 c ủ a B ộ trư ở ng B ộ Y t ế ) A. Các b ệ nh b ẩ m sinh cơ b ả n khuy ế n khích khám sàng l ọ c KHÔNG s ử d ụ ng gi ọ t máu th ấ m khô (Dry Blood Spots - D BS) trên gi ấ y th ấ m (Filter Paper) STT Mã ICD 10 Tên b ệ n h 1 H 90 Gi ả m thính l ự c d ẫ n truy ề n và/ho ặ c gi ả m thính l ự c th ầ n kinh giác quan 2 H91 Gi ả m thính l ự c khác 3 Q20 - Q28 D ị t ậ t b ẩ m sinh c ủ a h ệ tu ầ n hoàn B. Danh m ụ c các b ệ nh b ẩ m sinh khuy ế n khích khá m s àng l ọ c v ớ i b ệ nh ph ẩ m là các gi ọ t máu th ấ m khô (Dry Bloo d Spots - DBS) trên gi ấ y th ấ m (Filter Paper) STT Mã ICD 10 Tên b ệ nh I. Các b ệ nh b ẩ m sinh cơ b ả n khuy ế n khích sàng l ọ c sơ sinh 1 E03.0 Suy tuy ế n giáp b ẩ m sinh kèm bư ớ u lan t ỏ a 2 E03.1 Suy tuy ế n giá p b ẩ m sinh không kèm bư ớ u 3 E03.8 Suy tuy ế n giáp xác đ ị nh k hác 4 E25.0 R ố i lo ạ n thư ợ ng th ậ n - sinh d ụ c b ẩ m sinh liên quan đ ế n thi ế u h ụ t enzym 5 D55.0 Thi ế u máu do thi ế u men glucose - 6 - phosphate dehydrogenase [G6PD] II. R ố i lo ạ n chuy ể n hóa axit amin 6 E70.0 P henyl - ceton ni ệ u kinh đi ể n 7 E70.1 Tăng phenylalanin máu k hác

출생 전 및 신생아 선별 검사가 필요한 선천성 질환 목록을 규정하는 2026년 제12/TT-BYT호 통지